卟啉病治療及照護(hù)經(jīng)驗(yàn)分享暨兩岸病友交流會(huì)

為關(guān)心卟啉病病友，臺(tái)灣林口長(zhǎng)庚紀(jì)念醫(yī)院日前邀請(qǐng)大陸罕見病發(fā)展中心創(chuàng)辦人黃如方主任及河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院內(nèi)分泌科張松筠主任來院交流卟啉病診斷及治療情形，并分享院內(nèi)其他罕見疾病的特殊診斷及治療。并與臺(tái)灣罕病基金會(huì)合作舉辦「卟啉病治療照護(hù)經(jīng)驗(yàn)分享暨兩岸病友交流會(huì)」，同步在大陸的在線平臺(tái)進(jìn)行直播，最高有９００多位觀眾在線觀看。

主  講  者：林口長(zhǎng)庚紀(jì)念醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科　郭弘周醫(yī)師河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院內(nèi)分泌科　張松筠主任

活動(dòng)嘉賓：林口長(zhǎng)庚紀(jì)念醫(yī)院　溫明賢副院長(zhǎng)    

                 財(cái)團(tuán)法人罕見疾病基金會(huì)　陳莉茵創(chuàng)辦人及陳冠如執(zhí)行長(zhǎng)

                 中國(guó)罕見病發(fā)展中心（ＣＯＲＤ）創(chuàng)辦人　黃如方主任

                 臺(tái)灣紫質(zhì)癥病友聯(lián)誼會(huì)會(huì)長(zhǎng)　顧潔如會(huì)長(zhǎng)

主辦單位：

                臺(tái)灣林口長(zhǎng)庚紀(jì)念醫(yī)院

                財(cái)團(tuán)法人罕見疾病基金會(huì)

                中國(guó)罕見病發(fā)展中心

協(xié)辦單位：

                中國(guó)卟琳病基金會(huì)

                科懋生物科技有限公司

                諾皓國(guó)際有限公司

在大陸有治療卟啉病經(jīng)驗(yàn)的張松筠主任指出，目前對(duì)于卟啉病診斷及用藥狀況，因大陸對(duì)于血液制劑藥品尚未開放進(jìn)口，所以病人的治療往往僅能仰賴高濃度葡萄糖水注射以控制病情，反復(fù)月經(jīng)周期前發(fā)作的婦女病患，則用促性腺激素釋放激素類似物（Ｇｏｎａｄｏｔｒｏｐｉｎ－ｒｅｌｅａｓｉｎｇ　ｈｏｒｍｏｎｅ（ＧｎＲＨ）?。幔睿幔欤铮纾酰澹螅┙K止月經(jīng)周期，但也相對(duì)產(chǎn)生女性更年期停經(jīng)癥候群的副作用；部分病人則尋求海外醫(yī)療。

罕見病發(fā)展中心黃如方主任表示，希望透過這次兩岸交流，讓卟啉病這類的罕見疾病議題能被重視，解決許多病人因用藥困難而無法得到最妥適治療的困境。臺(tái)灣罕病基金會(huì)陳莉茵創(chuàng)辦人也呼吁，支持性團(tuán)體是許多病友在面對(duì)疾病時(shí)的好伙伴，當(dāng)發(fā)現(xiàn)自己生病，尤其是罕見疾病時(shí)，對(duì)于疾病認(rèn)識(shí)往往都不甚了解，也不知道如何面對(duì)，這時(shí)候有一群人能作為疾病的導(dǎo)師，陪伴病友走過前面的摸索期，而后自己也能成為別人的導(dǎo)師，協(xié)助其他病友了解自己曾經(jīng)走過的路，是非常有意義的事。

郭弘周醫(yī)師于病友交流會(huì)中演講

臺(tái)灣林口長(zhǎng)庚醫(yī)院 卟琳病治療專家

郭弘周　醫(yī)師   

現(xiàn)任

林口長(zhǎng)庚醫(yī)院　神經(jīng)肌肉疾病科　主任

林口長(zhǎng)庚醫(yī)院　神經(jīng)內(nèi)科副教授級(jí)主治醫(yī)師

臨床神經(jīng)生理學(xué)會(huì)理事

經(jīng)歷

林口長(zhǎng)庚醫(yī)院　神經(jīng)內(nèi)科　主治醫(yī)師

林口長(zhǎng)庚醫(yī)院　神經(jīng)內(nèi)科　住院醫(yī)師

專長(zhǎng)

卟琳病?。ǎ穑铮颍穑瑁颍椋睿┌Y

神經(jīng)肌肉疾病

感染性神經(jīng)疾病

粒腺體疾病

罕見疾病

貢獻(xiàn)

近年診斷和治療急性間斷性卟啉癥（ｐｏｒｐｈｙｒｉｎ）超過三十個(gè)家族，協(xié)助罕見疾病基金會(huì)創(chuàng)辦卟啉癥病友會(huì)和校稿卟啉癥照顧手冊(cè)。２００４年開始使用血基質(zhì)（Ｈｕｍａｎ?。瑁澹恚椋睿┖辈∮盟?，大幅改善急性間斷性卟啉癥的病情和降低急性嚴(yán)重卟啉癥發(fā)作的嚴(yán)重度。十年來發(fā)表急性間斷性卟啉癥臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室診斷和治療相關(guān)ＳＣＩ文章七篇，并接受急性間歇性卟啉癥大師－瑞典　Ｌｅｎｎａｒｔ?。祝澹簦簦澹颍猓铮颍缃淌谘逶谄渲鳌保粒悖酰簦濉。椋睿簦澹颍恚椋簦簦澹睿簟。穑铮颍穑瑁颍椋幔骸。痢。簦瑁澹螅椋蟆。幔睿洹。叮浮。妫铮欤欤铮鳎酰稹。穑酰猓欤椋悖幔簦椋铮睿蟆。保梗叮矗玻埃保丁　敝邪l(fā)表Ａｃｕｔｅ?。椋睿簦澹颍恚椋簦簦澹睿簟。穑铮颍穑瑁颍椋幔骸。粒睢。酰穑洌幔簦濉。裕幔椋鳎幔睢。玻埃保叮彩莵喼尬ㄒ唤邮苎逵嘘P(guān)此疾病的專章。

經(jīng)驗(yàn)

１．診斷和治療急性卟啉癥（卟啉癥）超過３０個(gè)家族和６０以上個(gè)案。

２．建立急性間斷性卟啉癥的尿液生化檢驗(yàn)、酵素和分子基因診斷標(biāo)

３．急性間斷性卟啉癥新藥（Ｇｉｖｏｓｉｒａｎ，?。粒欤睿欤幔怼。校瑁幔颍恚幔悖澹酰簦椋悖幔欤?，　Ｉｎｃ．）第三期臨床試驗(yàn)進(jìn)行中。